Sapere prima? I test predittivi come questione etica

I test predittivi sono quegli esami che consentono di stimare la probabilità che una persona sviluppi una determinata patologia. La loro disponibilità rappresenta un contributo importante per i potenziali pazienti: conoscere in anticipo un rischio può favorire la prevenzione, orientare l’adozione di determinati stili di vita e permettere diagnosi più precoci, migliorando in alcuni casi i risultati degli interventi terapeutici.

Dall’impiego di questi test emergono, tra le altre, questioni etico-filosofiche: entrano in gioco l’autonomia del paziente, il suo benessere psicologico, la responsabilità verso i familiari e la distribuzione delle risorse sanitarie.

Emerge così una discussione prettamente morale: come utilizzare una conoscenza incerta sul futuro senza attribuirle il valore di una certezza? Ne parliamo con il Prof. Massimo Reichlin, Ordinario di Filosofia Morale e Preside della Facoltà di Filosofia UniSR.

Una previsione non è una diagnosi

La prima distinzione necessaria riguarda il significato dei risultati. Possibilità, predisposizione e probabilità sono concetti distinti. La possibilità di sviluppare una malattia deriva dal fatto di essere umani e dall’incidenza di quella patologia nella popolazione. La predisposizione riguarda invece una condizione individuale che può rendere più elevato il rischio. La probabilità esprime quanto sia maggiore, rispetto alla popolazione generale, la possibilità che la patologia si manifesti.

Il risultato indica un rischio, non una certezza di malattia presente o futura. Come sottolinea Reichlin, «i test predittivi non sono delle diagnosi, ossia non rivelano l’effettivo sussistere dell’una o dell’altra condizione patologica, ma solo l’aumentata probabilità, rispetto alla popolazione generale, di svilupparla».

La comunicazione del risultato assume quindi un’importanza decisiva. Se il carattere probabilistico del test resta poco chiaro, il paziente rischia di prendere decisioni affrettate o poco meditate. Anche un ricorso eccessivo a queste indagini può risultare controproducente, perché rischia di provocare stati d’ansia sproporzionati rispetto all’effettiva condizione della persona.

La probabilità deve essere tenuta nella dovuta considerazione, ma resta compatibile con esiti decisionali diversi. In alcuni casi può giustificare ulteriori accertamenti o interventi; in altri, invece, resta insufficiente per procedere. La valutazione dipende dall’affidabilità del test, dalle condizioni del singolo paziente e dalla concreta disponibilità di opzioni terapeutiche.

Autonomia e supporto alla decisione

Tra i concetti della filosofia morale coinvolti nella medicina predittiva, autonomia e libertà occupano un posto centrale. Acquisire informazioni sulle proprie condizioni sanitarie presenti e future permette alla persona di compiere scelte riguardanti la prevenzione, gli stili di vita e le eventuali terapie.

L’autonomia, tuttavia, richiede più della semplice consegna di un’informazione. Reichlin osserva che «Autonomia non può significare semplicemente rispettare il diritto del paziente di conoscere la verità e decidere da sé». Il diritto a conoscere e a scegliere è necessario, ma non basta. Il paziente si trova infatti in una condizione di maggiore vulnerabilità e deve affrontare una decisione che coinvolge conoscenze mediche, reazioni psicologiche e dimensioni emotive.

Il ruolo degli operatori sanitari

Gli operatori sanitari devono quindi sostenere la capacità decisionale del paziente. Questo sostegno significa fornire alla persona gli strumenti necessari per una scelta realmente informata e coerente con i propri valori, non sostituire la volontà del medico a quella del paziente.

Si parla, a questo proposito, di autonomia relazionale. Con questa espressione s’intende una forma di autonomia che colloca l’individuo dentro le relazioni in cui vive. La decisione spetta al paziente, ma si colloca anche nel rapporto di fiducia con i professionisti che lo hanno in cura. «L’autonomia da proteggere e promuovere è un’autonomia relazionale, in cui la titolarità decisionale del paziente si colloca nel quadro complessivo delle sue relazioni», precisa Reichlin.

Un counseling non direttivo può svolgere una funzione importante. Il suo scopo è accompagnare la persona nella comprensione delle informazioni e delle alternative, senza indicarle quale decisione debba prendere. In questo modo è possibile evitare sia scelte insufficientemente informate sia convinzioni erroneamente pessimistiche sul futuro, conservando al paziente il ruolo di decisore ultimo sulle questioni che riguardano la sua salute.

Il diritto di sapere e il diritto di non sapere

Il principio di autonomia fonda il cosiddetto “diritto di sapere”. Questo diritto tutela la capacità della persona di conoscere gli elementi essenziali del proprio quadro sanitario: solo grazie a tali informazioni è possibile compiere scelte pienamente consapevoli, riflessive e dunque autonome.

Diametralmente opposto, il diritto di non sapere deriva dal rispetto della libera scelta e dal principio di beneficenza. Una persona può decidere di non conoscere il risultato di un test per proteggere il proprio benessere psicologico dall’effetto di un’informazione che ha valore predittivo e non diagnostico.

Nell’etica medica, la beneficenza indica il dovere degli operatori sanitari di preoccuparsi del bene del paziente, considerato nella pluralità delle sue dimensioni. Riguarda la salute fisica, ma anche le conseguenze psicologiche e sociali che una conoscenza può produrre.

Secondo Reichlin, la decisione di non sapere esprime «un’interpretazione del “migliore interesse del paziente” fondata su un bilanciamento soggettivo delle considerazioni in gioco e quindi a sua volta espressione della sua capacità di giudizio autonomo». Sapere e non sapere sono entrambe espressioni possibili di una scelta razionale, esito di una valutazione autonoma dei rischi e dei benefici.

Informazioni genetiche e responsabilità verso i familiari

La questione diventa ancora più complessa quando un test individua una mutazione ereditaria. Il risultato riguarda direttamente la persona che ha effettuato l’esame, ma può contenere informazioni rilevanti anche per figli, fratelli o genitori.

Si crea così una tensione tra il diritto alla riservatezza e la responsabilità morale nei confronti dei propri congiunti. In termini legali, la persona ha diritto alla tutela delle proprie informazioni sanitarie. Sul piano morale, tuttavia, può esserci una ragione per comunicarle a chi potrebbe essere esposto allo stesso rischio.

«La responsabilità nei confronti dei propri congiunti richiede un’apertura alla rilevazione di informazioni potenzialmente rilevanti per l’altra persona», afferma Reichlin. Il peso di questa responsabilità aumenta quando la patologia è importante, il rischio potenzialmente elevato e vi è un’effettiva possibilità di intervenire attraverso misure preventive.

Anche il tipo di relazione con i familiari deve essere preso in considerazione. Tuttavia, quanto più grave è il rischio collegato alla possibile patologia, tanto più forte diventa il dovere morale di comunicare l’informazione, anche quando i rapporti personali rendono quella condivisione meno spontanea.

Scegliere in condizioni di incertezza

La medicina resta una scienza probabilistica, e ogni decisione porta con sé un margine di dubbio. Nel caso dei test predittivi, l’incertezza è ancora più evidente, perché la patologia indicata dal test potrebbe non manifestarsi.

Ogni scelta deve quindi tenere conto della possibilità che l’evento previsto non si realizzi. Gli interventi, però, hanno pesi diversi. Decisioni poco o per nulla invasive, come adottare un determinato regime alimentare o intensificare i controlli sanitari, possono essere ragionevoli anche in presenza di un rischio soltanto probabile.

Interventi più rilevanti – come quelli chirurgici – richiedono invece una valutazione attenta: poiché si tratta di scelte molto impattanti, il grado d’incertezza resta un elemento centrale della valutazione.

La decisione deve soppesare rischi e benefici. Devono essere considerati l’affidabilità del test, le condizioni specifiche del paziente e l’effettiva possibilità di ricorrere a opzioni terapeutiche praticabili. Le teorie contemporanee della scelta razionale e le critiche rivolte al loro paradigma classico possono contribuire alla riflessione, soprattutto perché affrontano il problema delle decisioni prese in condizioni d’incertezza.

Prevenzione, cura e distribuzione delle risorse

La possibilità di anticipare una patologia assegna alla prevenzione un ruolo ancora più rilevante. I test predittivi offrono uno strumento importante alla medicina predittiva, ma restano distinti dagli screening diagnostici per il grado di certezza dei dati.

Esiste inoltre un problema di costi. I test predittivi possono essere onerosi e le risorse della sanità pubblica sono limitate. Diventa quindi necessario stabilire come distribuire i mezzi disponibili tra la prevenzione e la terapia.

Prevenire una malattia è preferibile rispetto al doverla curare. Questo principio, tuttavia, deve convivere con la tutela delle risorse destinate a chi è già malato o inevitabilmente si ammalerà. «C’è un rischio, nella giusta enfasi sulla medicina predittiva: quello che, appunto, si dimentichi la priorità della cura», sottolinea Reichlin.

Trovare un equilibrio tra questi obiettivi è complesso. Occorrono studi empirici capaci di mostrare l’effettivo valore dei diversi interventi in termini di quantità e qualità della vita guadagnata. Solo sulla base di tali valutazioni è possibile compiere scelte allocative ragionevoli, cioè decidere come distribuire le risorse sanitarie secondo criteri giustificabili.

Una riflessione filosofica sull’autonomia

La bioetica contemporanea ha discusso ampiamente il concetto di autonomia. La tradizione liberale, a partire da John Stuart Mill, ha attribuito un ruolo fondamentale alla libertà dell’individuo e alla sua capacità di orientare la propria vita.

Alcune correnti successive hanno però corretto le enfasi individualistiche di questa tradizione. In particolare, l’etica della cura e le etiche femministe hanno elaborato la nozione di autonomia relazionale, richiamando l’attenzione sul ruolo delle relazioni, della vulnerabilità e del sostegno nelle decisioni individuali.

Questa prospettiva è utile per comprendere i problemi sollevati dall’etica dei test predittivi. La persona deve poter decidere autonomamente, ma ha anche bisogno di informazioni comprensibili e di un accompagnamento adeguato. Come afferma Reichlin, «l’autonomia non dev’essere intesa come il diritto di esser lasciati soli». Deve piuttosto essere intesa come il diritto a ricevere supporto nelle proprie scelte, senza essere privati della facoltà di decidere.

I test predittivi possono migliorare la vita di una persona quando rendono possibili la prevenzione, diagnosi precoci e decisioni sanitarie più consapevoli. Possono però produrre conseguenze negative se i loro risultati vengono interpretati come certezze, se provocano allarmi ingiustificati o se inducono interventi sproporzionati.

Il loro valore dipende tanto dall’affidabilità scientifica quanto dal modo in cui vengono proposti e comunicati. Informare con chiarezza, sostenere l’autonomia, valutare rischi e benefici, considerare le responsabilità familiari e mantenere la priorità della cura sono le condizioni necessarie perché una previsione possa diventare uno strumento utile, anziché un peso difficile da governare.