Il 21 Settembre si celebra la giornata mondiale dell'Alzheimer, una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce principalmente le funzioni cognitive, portando a un deterioramento della memoria, del pensiero e del comportamento a seguito di alcuni cambiamenti nel cervello, tra cui l’accumulo anomalo di proteine come la beta amiloide e la tau.

L’Alzheimer è la causa più frequente di decadimento cognitivo e demenza e, inizialmente, può presentarsi con sintomi come: dimenticanze frequenti; difficoltà nel pianificare o risolvere problemi; disorientamento temporale e spaziale; cambiamenti nell'umore e nella personalità. Con il progredire della malattia, i sintomi diventano più gravi, portando a difficoltà nella comunicazione, nella cura di sé e, infine, alla perdita della capacità di riconoscere le persone care.

Le cause esatte della malattia di Alzheimer non sono completamente chiare, ma si ritiene che siano legate a una combinazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita.

Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele è presente un Centro per l'Alzheimer e le patologie correlate (CARD - Center for Alzheimer’s and Related Diseases), diretto dal Prof. Massimo Filippi e afferente all’Unità di Neurologia. Il CARD è un punto di riferimento nell'ambito della diagnosi, trattamento e assistenza per coloro che affrontano complesse patologie neurodegenerative, come Alzheimer, demenza frontotemporale, demenza a corpi di Lewy, malattia di Parkinson e altri parkinsonismi. Maggiori informazioni sono disponibili qui: https://www.hsr.it/strutture/ospedale-san-raffaele/centro-alzheimer-patologie-correlate

Diagnosi convenzionale per l’Alzheimer

Ad oggi, non esiste un unico test o esame in grado di determinare se una persona è affetta da malattia di Alzheimer. Per questo, il personale medico utilizza strumenti diagnostici combinati con la storia clinica della persona per formulare una diagnosi accurata.

Storia medica e familiare

Durante la valutazione medica, il/la neurologo/a esamina la storia clinica del paziente, inclusa quella psichiatrica, e prende in considerazione eventuali cambiamenti cognitivi e comportamentali sopraggiunti nel tempo così come il tipo di farmaci assunti. Non da ultimo, il/la medico/a indagherà eventuali condizioni mediche che hanno colpito altri membri della famiglia, focalizzandosi sull'Alzheimer o altre forme di malattia neurodegenerativa.

Esame fisico, neurologico e cognitivo

A seguito della raccolta della storia clinica e familiare, lo/a specialista procede alla valutazione delle condizioni fisiche e cognitive della persona.

Questo significa che viene esaminata la salute generale, la dieta e l’utilizzo di alcol per identificare problemi che possono causare sintomi simili a quelli dell’Alzheimer come una carenza di vitamine o un eccessivo utilizzo di bevande alcoliche. Con l’esame neurologico, invece, sarà possibile valutare i riflessi, la coordinazione e la forza muscolare, ma anche il linguaggio e la sensibilità periferica al fine di escludere altri problemi neurologici tra cui segni di malattia cerebrovascolare, malattia di Parkinson, o altre lesioni del sistema nervoso. Infine, i test cognitivi, funzionali e comportamentali valutano la memoria, il pensiero e le capacità di risoluzione di problemi semplici, e possono rapidamente valutare i cambiamenti nei comportamenti.

Esami di neuroimaging

Una valutazione medica standard per la malattia di Alzheimer include anche esami di neuroimaging strutturale e funzionale con risonanza magnetica, tomografia computerizzata e PET con fluorodesossiglucosio, utilizzati per valutare la struttura del cervello e l’attività di aree cerebrali che possono alterarsi in caso di malattia di Alzheimer. Questi test permettono di escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili all'Alzheimer ma richiedono trattamenti diversi. Più recentemente sono state anche sviluppate tecniche di neuroimaging in grado di identificare amiloide o tau, il cui accumulo è associato alla malattia di Alzheimer.

Esami del sangue e del liquido cerebrospinale

Da diversi anni è possibile utilizzare l’analisi del liquido cerebrospinale (CSF) per facilitare una diagnosi precoce della malattia. Il CSF è un fluido che protegge il cervello e il midollo spinale che può essere prelevato attraverso una procedura minimamente invasiva. È stato ormai solidamente dimostrato che l’Alzheimer causa delle alterazioni nei livelli di specifici biomarcatori come la tau o la beta amiloide nel CSF che possono essere potenzialmente misurate anche diversi anni prima rispetto allo sviluppo dei primi sintomi cognitivi.

Le ricerche più recenti nel campo dell’Alzheimer stanno investigando se sia possibile misurare cambiamenti costanti e misurabili anche nei livelli ematici di questi stessi marcatori. Questo potrebbe permettere una diagnosi precoce mediante una misurazione minimamente invasiva come un prelievo di sangue. Nonostante ciò, l’analisi dei biomarcatori di Alzheimer nel sangue non rappresenta ancora un test incorporato nella pratica clinica per limiti di standardizzazione e disponibilità.

Come l'intelligenza artificiale può supportare la diagnosi per l'Alzheimer?

L'intelligenza artificiale (IA) può supportare la diagnosi di malattia di Alzheimer in diversi modi, migliorando la precisione, la velocità e la personalizzazione della diagnosi. Ad esempio, l'IA, tramite tecniche di machine learning e deep learning, può analizzare neuroimmagini cerebrali provenienti da risonanza magnetica e/o tecniche PET per individuare cambiamenti strutturali del cervello anche minimi, come un'iniziale atrofia dell'ippocampo, che potrebbero segnalare l'Alzheimer nelle fasi iniziali, anche prima della comparsa di sintomi evidenti.

L’IA può anche integrare dati relativi alle capacità cognitive di base con informazioni sulla familiarità (storia familiare di Alzheimer) e altri fattori di rischio, come condizioni genetiche (ad esempio, la variante genetica APOE-ε4), livelli di istruzione, abitudini di vita e salute cardiovascolare. Questi dati vengono elaborati per calcolare un indice di rischio personalizzato per lo sviluppo dell'Alzheimer. Questo approccio consente di valutare in modo più accurato la probabilità che una persona sviluppi la malattia, aiutando ad elaborare strategie di intervento preventivo.

Tutto ciò permetterà di fornire un supporto diagnostico sempre più preciso e mirato alle valutazioni effettuate dal personale sanitario.

Articolo scritto da Federica La Russa, medical writer, in collaborazione con la Prof.ssa Federica Agosta, Associata di Neurologia UniSR e Group leader della “Neuroimaging of neurodegeneratives deseases” Unit.